Día Mundial de la Hemofilia: “Hoy los pacientes tienen más esperanza y mejor calidad de vida”

Este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre, provocando hemorragias internas o externas con riesgos importantes para la salud. Aunque es considerada una enfermedad rara, en Chile existen alrededor de 2.000 personas diagnosticadas, en su mayoría hombres, debido a su vínculo con el cromosoma X.

Para conocer más sobre esta patología, conversamos con el doctor Felipe Espinoza, jefe de la Unidad de Hematología Oncológica Infantil del Hospital San Borja Arriarán y presidente de la Fundación Niño Cáncer, quien destacó en Universo al Día los avances en el tratamiento y diagnóstico temprano de esta enfermedad.

La mayoría de los casos se detecta en la infancia, especialmente en niños con antecedentes familiares. Sin embargo, el 30% de los pacientes presentan mutaciones espontáneas sin historial genético previo.

“El niño que se cae y presenta sangrados persistentes, hematomas que crecen rápidamente o problemas al cicatrizar pequeñas heridas debe ser evaluado. Muchas veces la primera señal es una inflamación dolorosa en una articulación, llamada hemartrosis”, explicó el especialista.

Hoy, gracias a los avances científicos, los pacientes con hemofilia tienen acceso a tratamientos eficaces que han transformado su calidad de vida. El tratamiento consiste en la administración del factor faltante, lo que permite controlar o prevenir las hemorragias. “En los casos severos, el tratamiento es de por vida. Se realiza con inyecciones intravenosas que pueden ser hasta tres veces por semana”, dijo Espinoza.

El doctor también destacó que la hemofilia está cubierta por el GES (Garantías Explícitas en Salud) desde 2005, lo que garantiza tanto el diagnóstico como el tratamiento sin costo directo para las familias. “Antes del auge, tratar a un paciente hemofílico era prohibitivo. Una sola inyección podía costar una fortuna. Hoy, con el avance de los medicamentos —algunos incluso subcutáneos y de larga duración—, la situación ha mejorado mucho”, enfatizó.